Las personas con un riesgo elevado de sufrir una enfermedad cardiovascular de origen hereditario están de enhorabuena. Una empresa española, Sistemas Genómicos, pone a disposición de la comunidad científica y de la población general el test genético más completo que existe en la actualidad para detectar precozmente mutaciones asociadas con el padecimiento de una enfermedad miocárdica o de trastornos relacionados con el ritmo cardiaco.
Cardiogeneprofile®, nombre comercial del test, va dirigido específicamente para aquellas personas en las que existe un diagnóstico de sospecha clínica de ser portadoras de una enfermedad cardiogenética (algunas miocardiopatías, fibrilación auricular, síndrome de Brugada, muerte súbita,…)
La novedad, y mayor aportación de este nuevo test, parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera) y de la posibilidad de detectar mutaciones que originen cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita.
La mayoría de miocardiopatías y canalopatías son de origen genético y se caracterizan por su riesgo de muerte prematura o morbilidad crónica, afectando al paciente y su familia. La detección precoz de los pacientes con mutaciones permite establecer medidas terapéuticas o preventivas dentro del asesoramiento genético.
Sistemas Genómicos es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético. Tan sólo su División Biomédica ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para más de 300 enfermedades raras de origen genético.
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