La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil se manifiesta generalmente en los primeros meses de vida, mientras que la forma juvenil tardía o adulta suele aparecer más tarde y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos se caracterizan por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, aunque la gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos. En la forma infantil, los pacientes suelen presenta un corazón más grande de lo normal. Las personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida.
El único tratamiento actualmente disponible es la terapia enzimática de sustitución, que “ha revolucionado el pronóstico de la enfermedad, antes progresiva y fatal”, destaca el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, y moderador de una de las mesas del I Simposio Internacional sobre la Enfermedad de Pompe, organizado por la Fundación Genzyme. “No sólo se puede detener el curso de la enfermedad en cuestión, sino que incluso hay casos que mejoran de manera considerable”.
Hasta hace muy poco, el diagnóstico de la enfermedad de Pompe “era difícil, porque es una enfermedad rara y no se sospecha, y porque las pruebas complementarias eran normales o inespecíficas y, a veces, confusas”, explica el experto. “Una vez hecho el diagnóstico no había más tratamiento que el sintomático, para aliviar los síntomas, y la enfermedad seguía un curso progresivo y, a menudo, fatal”, añade.
En la actualidad, “es posible diagnosticar la enfermedad de manera fácil, rápida y barata, gracias al test de la gota seca: con cuatro gotas de sangre se puede realizar un análisis con el que confirmar la actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida en linfocitos, o un estudio de las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad”, apunta el experto. En este contexto, aunque existen diversas guías en torno al abordaje de la enfermedad de Pompe, “aún no hay ninguna de carácter general que sirva para todo el mundo”. Por ello, el doctor Gutiérrez Rivas ha anunciado la confección de una guía eminentemente española cuyo objetivo será “orientar al médico en su camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad”.
Según el doctor Antonio Baldellou, de la Fundación Genzyme, “es importante la actualización y discusión de los nuevos conocimientos generados en torno a la enfermedad de Pompe con el fin de diseñar y consensuar guías clínicas que aseguren el mejor abordaje posible de la enfermedad”. Entre otras demandas, el experto ha pedido al Consejo Interterritorial que “articule las medidas necesarias para homogeneizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes en España, y que se cree un fondo de carácter nacional para financiar los costosos tratamientos que requieren con independencia de la comunidad autónoma en que residan. Igualmente, ha destacado el importante papel de las asociaciones de pacientes “a la hora de cualificar y cuantificar la demanda asistencial que realmente generan”.
Por su parte, el presidente de la Fundación Genzyme, Fernando Royo, ha destacado la importancia de encuentros como el celebrado hoy en Madrid, “porque tanto la prevalencia como la severidad de las enfermedades raras hereditarias pueden variar sustancialmente de una región a otra en función de las mutaciones subyacentes”. El compromiso adquirido por la Fundación Genzyme pasa por “lograr el tratamiento óptimo de todos estos pacientes”. Para ello, “es indispensable la ampliación del cribado neonatal y la instauración de tratamiento en el momento más adecuado”, afirma. “Esto último debería poder hacerse incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos en las formas infantiles”.
El único tratamiento actualmente disponible es la terapia enzimática de sustitución, que “ha revolucionado el pronóstico de la enfermedad, antes progresiva y fatal”, destaca el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, y moderador de una de las mesas del I Simposio Internacional sobre la Enfermedad de Pompe, organizado por la Fundación Genzyme. “No sólo se puede detener el curso de la enfermedad en cuestión, sino que incluso hay casos que mejoran de manera considerable”.
Hasta hace muy poco, el diagnóstico de la enfermedad de Pompe “era difícil, porque es una enfermedad rara y no se sospecha, y porque las pruebas complementarias eran normales o inespecíficas y, a veces, confusas”, explica el experto. “Una vez hecho el diagnóstico no había más tratamiento que el sintomático, para aliviar los síntomas, y la enfermedad seguía un curso progresivo y, a menudo, fatal”, añade.
En la actualidad, “es posible diagnosticar la enfermedad de manera fácil, rápida y barata, gracias al test de la gota seca: con cuatro gotas de sangre se puede realizar un análisis con el que confirmar la actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida en linfocitos, o un estudio de las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad”, apunta el experto. En este contexto, aunque existen diversas guías en torno al abordaje de la enfermedad de Pompe, “aún no hay ninguna de carácter general que sirva para todo el mundo”. Por ello, el doctor Gutiérrez Rivas ha anunciado la confección de una guía eminentemente española cuyo objetivo será “orientar al médico en su camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad”.
Según el doctor Antonio Baldellou, de la Fundación Genzyme, “es importante la actualización y discusión de los nuevos conocimientos generados en torno a la enfermedad de Pompe con el fin de diseñar y consensuar guías clínicas que aseguren el mejor abordaje posible de la enfermedad”. Entre otras demandas, el experto ha pedido al Consejo Interterritorial que “articule las medidas necesarias para homogeneizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes en España, y que se cree un fondo de carácter nacional para financiar los costosos tratamientos que requieren con independencia de la comunidad autónoma en que residan. Igualmente, ha destacado el importante papel de las asociaciones de pacientes “a la hora de cualificar y cuantificar la demanda asistencial que realmente generan”.
Por su parte, el presidente de la Fundación Genzyme, Fernando Royo, ha destacado la importancia de encuentros como el celebrado hoy en Madrid, “porque tanto la prevalencia como la severidad de las enfermedades raras hereditarias pueden variar sustancialmente de una región a otra en función de las mutaciones subyacentes”. El compromiso adquirido por la Fundación Genzyme pasa por “lograr el tratamiento óptimo de todos estos pacientes”. Para ello, “es indispensable la ampliación del cribado neonatal y la instauración de tratamiento en el momento más adecuado”, afirma. “Esto último debería poder hacerse incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos en las formas infantiles”.
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