En general, todas las enfermedades cardiovasculares tienen un componente genético muy importante, aunque es diferente en función de qué enfermedad se trate. La cardiopatía isquémica o la hipertensión, por ejemplo, tienen una carga genética conocida desde hace años, pero este componente se debe a la influencia de muchos genes (enfermedades poligénicas) y a la interacción con muchos otros factores (como los hábitos de vida).
En cambio, explica el Dr. Pablo García Pavía, de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Majadahonda), "en enfermedades cardiacas como las miocardiopatías o las canalopatías, la genética juega un papel fundamental, pues están causadas por la alteración de un único gen (enfermedades monogénicas)".
Como apunta este experto, "si tomamos en conjunto todas las enfermedades cardiacas hereditarias, se estima que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general". En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un curso benigno y muchos pacientes las padecen sin saberlo y fallecen por otros problemas de salud. Sin embargo, añade el cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro, "existe un subgrupo importante de estos pacientes que tienen un curso clínico difícil y pueden sufrir complicaciones importantes relacionadas con su enfermedad (arritmias mortales, insuficiencia cardiaca, accidentes cerebrovasculares,…).
La mayoría de miocardiopatías y canalopatías (trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociados con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina) son de origen genético y se caracterizan por su riesgo de muerte prematura o morbilidad crónica, afectando al paciente y su familia. "Son enfermedades que tienen una gran trascendencia, porque suelen afectar a individuos jóvenes y pueden debutar con muerte súbita", afirma el Dr. García Pavía. La prevalencia de estas enfermedades varía: 1 caso por cada 500 personas en el caso de la miocardiopatía hipertrófica; <1/10.000 en lo que respecta a las canalopatías.
Dada la importante influencia genética en el desarrollo de estos trastornos, resulta de gran importancia su identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo. La detección de los pacientes portadores de mutación permite establecer medidas terapéuticas o preventivas dentro del asesoramiento genético, mientras que el estudio de familiares puede tranquilizar a los no portadores de genes involucrados en la patología o establecer medidas preventivas dentro del proceso de asesoramiento genético.
A juicio del Dr. García Pavía, "los estudios genéticos en los pacientes que padecen estas enfermedades son de gran utilidad, ya que permiten al profesional clasificar mejor la enfermedad en estos sujetos y establecer un diagnóstico más certero en algunos casos"; además, indica, "identificar el defecto genético que subyace a la enfermedad de un paciente es especialmente beneficioso para sus familiares, pues permite determinar si ellos están en riesgo de desarrollar la misma enfermedad y pueden establecerse medidas de seguimiento y tratamiento oportunas". Incluso, el hecho de conocer el defecto genético que subyace en un paciente "le posibilita tomar decisiones relativas a su planificación personal y de descendencia", sentencia.
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