La última tecnología usada en el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares habla español. La compañía Sistemas Genómicos, con sede en Valencia, comercializa el test diagnóstico más completo que existe actualmente en el mundo para detectar algunos de los principales trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética.
La novedad y principal aportación del Cardiogeneprofile®, nombre comercial del test, parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como de la posibilidad de detectar mutaciones que originan cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, "es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como son los trastornos del miocardio y aneurismas de aorta y los desórdenes del ritmo cardiaco".
"Este nuevo recurso va dirigido específicamente para aquellas personas en las que existe un diagnóstico de sospecha clínica de ser portadoras de una enfermedad cardiogenética (algunas miocardiopatías, fibrilación auricular, síndrome de Brugada, muerte súbita,…)", señala Mayte Gil, Responsable del Departamento de Proyectos y Relaciones Institucionales de Sistemas Genómicos.
En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).
Por eso, en el contexto clínico de manejo del paciente cardiovascular, según recomienda la Dra. Sonia Santillán, "este test debería incluirse como una prueba diagnóstica más cuando hay indicios de enfermedad genética hereditaria tras el asesoramiento genético"; de hecho, añade la Dra. Mayte Gil, "es una herramienta de gran valor en manos de los clínicos cardiólogos especializados, que permite tomar decisiones de manejo del paciente más certeras y dirigidas, contribuyendo también a ahorrar costes al facilitar un manejo más personalizado de cada paciente".
La novedad y principal aportación del Cardiogeneprofile®, nombre comercial del test, parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como de la posibilidad de detectar mutaciones que originan cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, "es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como son los trastornos del miocardio y aneurismas de aorta y los desórdenes del ritmo cardiaco".
"Este nuevo recurso va dirigido específicamente para aquellas personas en las que existe un diagnóstico de sospecha clínica de ser portadoras de una enfermedad cardiogenética (algunas miocardiopatías, fibrilación auricular, síndrome de Brugada, muerte súbita,…)", señala Mayte Gil, Responsable del Departamento de Proyectos y Relaciones Institucionales de Sistemas Genómicos.
En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).
Por eso, en el contexto clínico de manejo del paciente cardiovascular, según recomienda la Dra. Sonia Santillán, "este test debería incluirse como una prueba diagnóstica más cuando hay indicios de enfermedad genética hereditaria tras el asesoramiento genético"; de hecho, añade la Dra. Mayte Gil, "es una herramienta de gran valor en manos de los clínicos cardiólogos especializados, que permite tomar decisiones de manejo del paciente más certeras y dirigidas, contribuyendo también a ahorrar costes al facilitar un manejo más personalizado de cada paciente".
-Una tecnología innovadora y diferente
Se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco.
En vista del gran desarrollo científico de la Cardiogenética, se ha realizado ya la actualización del diseño Cardiogeneprofile para ofrecer un método de estudio totalmente actualizado. De hecho, se está iniciando ya el proceso de validación de 90 genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva, enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de genes que se han descrito asociados a las enfermedades anteriormente estudiadas.
La tecnología de resecuenciación dirigida a través del estudio del exoma (regiones codificantes de los genes) implica el análisis comparativo de los genes candidatos y requiere un alto nivel de precisión para identificar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales. Esto solo es posible con buenas herramientas bioinformáticas que también se han desarrollado en SG. Los métodos tradicionales de secuenciación Sanger por electroforesis capilar proporcionan una alta precisión y son los más adecuados para el análisis de un gen. Sin embargo, el método de secuenciación masiva a través del exoma se convierte en la tecnología idónea para el análisis de un gran número de genes a la vez o de todos los genes de nuestro genoma.
El valor diferencial con otras tecnologías masivas, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se puede analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen, metodología que también se ofrece en SG. "Esta mejora en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera a nivel cardiovascular con un coste más reducido", opina la Dra. Sonia Santillán. Según la responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, "estos mismos estudios realizados mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan abismal tanto en tiempo como en coste".
Para el Dr Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), "la secuenciación masiva supone una nueva revolución tecnológica que está dando ya sus frutos". Existen proyectos internacionales encaminados a conocer las bases genéticas de distintas enfermedades y descubrir posibles dianas terapéuticas; un buen ejemplo es el proyecto Human Cancer Genome, en el que participan una gran cantidad de países (entre ellos, España).
También se están empezando a identificar mediante secuenciación completa del exoma nuevos genes que explican enfermedades hereditarias; en este sentido, el año 2011 está siendo especialmente exitoso.
Finalmente, como refleja el Dr. Benítez, "la aplicación diagnóstica es posiblemente el mejor uso que se le puede dar a esta tecnología", ya que la mayoría de las enfermedades genéticas son muy heterogéneas desde el punto de vista genético y eso dificulta extraordinariamente el llegar a una conclusión en la mayoría de las ocasiones. La posibilidad de secuenciar todos los genes a la vez responsables de una misma enfermedad, como ocurre con los 72 genes descritos para diferentes patologías cardíacas de base genética, "representa un gran avance para la práctica clínica y se enmarca dentro de lo que es obligatorio hacer si se quiere practicar una buena medicina diagnóstica y preventiva", indica este experto.
Se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco.
En vista del gran desarrollo científico de la Cardiogenética, se ha realizado ya la actualización del diseño Cardiogeneprofile para ofrecer un método de estudio totalmente actualizado. De hecho, se está iniciando ya el proceso de validación de 90 genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva, enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de genes que se han descrito asociados a las enfermedades anteriormente estudiadas.
La tecnología de resecuenciación dirigida a través del estudio del exoma (regiones codificantes de los genes) implica el análisis comparativo de los genes candidatos y requiere un alto nivel de precisión para identificar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales. Esto solo es posible con buenas herramientas bioinformáticas que también se han desarrollado en SG. Los métodos tradicionales de secuenciación Sanger por electroforesis capilar proporcionan una alta precisión y son los más adecuados para el análisis de un gen. Sin embargo, el método de secuenciación masiva a través del exoma se convierte en la tecnología idónea para el análisis de un gran número de genes a la vez o de todos los genes de nuestro genoma.
El valor diferencial con otras tecnologías masivas, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se puede analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen, metodología que también se ofrece en SG. "Esta mejora en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera a nivel cardiovascular con un coste más reducido", opina la Dra. Sonia Santillán. Según la responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, "estos mismos estudios realizados mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan abismal tanto en tiempo como en coste".
Para el Dr Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), "la secuenciación masiva supone una nueva revolución tecnológica que está dando ya sus frutos". Existen proyectos internacionales encaminados a conocer las bases genéticas de distintas enfermedades y descubrir posibles dianas terapéuticas; un buen ejemplo es el proyecto Human Cancer Genome, en el que participan una gran cantidad de países (entre ellos, España).
También se están empezando a identificar mediante secuenciación completa del exoma nuevos genes que explican enfermedades hereditarias; en este sentido, el año 2011 está siendo especialmente exitoso.
Finalmente, como refleja el Dr. Benítez, "la aplicación diagnóstica es posiblemente el mejor uso que se le puede dar a esta tecnología", ya que la mayoría de las enfermedades genéticas son muy heterogéneas desde el punto de vista genético y eso dificulta extraordinariamente el llegar a una conclusión en la mayoría de las ocasiones. La posibilidad de secuenciar todos los genes a la vez responsables de una misma enfermedad, como ocurre con los 72 genes descritos para diferentes patologías cardíacas de base genética, "representa un gran avance para la práctica clínica y se enmarca dentro de lo que es obligatorio hacer si se quiere practicar una buena medicina diagnóstica y preventiva", indica este experto.
-Utilidad clínica e impacto sociosanitario
En enfermedades como las miocardiopatías y las canalopatías, "la detección precoz de los pacientes con mutaciones permite establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas dentro del asesoramiento genético", resalta la Dra. Sonia Santillán.
El análisis de la información genética derivada de esta aproximación analítica requiere de un equipo de expertos bioinformáticos que analicen los datos generados y de expertos genetistas que interpreten las variaciones en las secuencias de estos genes que llevan a fenotipos determinados y riesgos para el individuo. "Este servicio está integrado en la filosofía de trabajo de SG, que es llegar a la Medicina Personalizada con un adecuado asesoramiento genético familiar y a la prevención de las enfermedades mediante el análisis genético", destaca Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos. A su juicio, "este test permite ir en la dirección de la prevención, permitiendo abordar pautas de comportamiento que modifiquen aquellos factores de riesgo que se pueden alterar, como son los ambientales, disminuyendo el riesgo total de padecer estas enfermedades tanto en el paciente como en sus familiares".
Y es que, como reconoce la Dra. Sonia Santillán, "cuando nos enfrentamos a enfermedades genéticas, nuestro paciente no es un solo individuo sino que es una familia". En este contexto, advierte, "el diagnóstico genético aporta mucho, ya que permite establecer la etiología de la enfermedad para confirmar el diagnóstico clínico, establecer el diagnóstico diferencial en casos complejos y realizar un asesoramiento genético en el resto de familiares".
Partiendo de esta realidad, según concluye Blas Marco, "este nuevo test genético permite establecer un pronóstico más ajustado y contribuir a diseñar las estrategias de prevención y tratamiento del caso índice (paciente) y de sus familiares".
En enfermedades como las miocardiopatías y las canalopatías, "la detección precoz de los pacientes con mutaciones permite establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas dentro del asesoramiento genético", resalta la Dra. Sonia Santillán.
El análisis de la información genética derivada de esta aproximación analítica requiere de un equipo de expertos bioinformáticos que analicen los datos generados y de expertos genetistas que interpreten las variaciones en las secuencias de estos genes que llevan a fenotipos determinados y riesgos para el individuo. "Este servicio está integrado en la filosofía de trabajo de SG, que es llegar a la Medicina Personalizada con un adecuado asesoramiento genético familiar y a la prevención de las enfermedades mediante el análisis genético", destaca Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos. A su juicio, "este test permite ir en la dirección de la prevención, permitiendo abordar pautas de comportamiento que modifiquen aquellos factores de riesgo que se pueden alterar, como son los ambientales, disminuyendo el riesgo total de padecer estas enfermedades tanto en el paciente como en sus familiares".
Y es que, como reconoce la Dra. Sonia Santillán, "cuando nos enfrentamos a enfermedades genéticas, nuestro paciente no es un solo individuo sino que es una familia". En este contexto, advierte, "el diagnóstico genético aporta mucho, ya que permite establecer la etiología de la enfermedad para confirmar el diagnóstico clínico, establecer el diagnóstico diferencial en casos complejos y realizar un asesoramiento genético en el resto de familiares".
Partiendo de esta realidad, según concluye Blas Marco, "este nuevo test genético permite establecer un pronóstico más ajustado y contribuir a diseñar las estrategias de prevención y tratamiento del caso índice (paciente) y de sus familiares".
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