UN ESTUDIO ESTABLECE POR PRIMERA VEZ LA BASE GENÉTICA DE LA INSUFICIENCIA VENOSA CRÓNICA Y DEMUESTRA SU CARÁCTER HEREDITARIO EN EL 97% DE LOS CASOS

El proyecto GAIT (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia), dirigido por la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas, la Unidad de Hemostasia y Trombosis, y el Grupo de Investigación de Angiología, Biología Vascular e Inflamación, del Instituto de Investigación Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau) en Barcelona, ha establecido, por primera vez, la base genética de la Insuficiencia Crónica Venosa. El Dr. José Manuel Soria es el investigador Principal proyecto GAIT, donde también han participado Ángel Martínez-Pérez, Leonor Rib, Olga Solá, Juan Carlos Souto, Luis Vila, José Maria Romero y el presidente del Capítulo Español de Flebología, José Román Escudero. Recuerdan los impulsores del estudio, que será presentado en el 19º Congreso Nacional del Capítulo Español de Flebología que se celebra en Granada estos días, que “la Insuficiencia Venosa Crónica (IVC) es una patología extremadamente común, con una etiología multifactorial y compleja, donde la interacción entre factores ambientales y genéticos genera una predisposición al desarrollo y progresión la enfermedad. A pesar de la alta prevalencia de la IVC, el componente hereditario es todavía desconocido, encontrando en la literatura estudios contradictorios con importantes limitaciones metodológicas”. Con la finalidad de identificar estos factores genéticos de riesgo de IVC, se inició en 2006, el reclutamiento del proyecto GAIT (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia) en su segunda fase. En este proyecto se analizará el componente genético y la influencia ambiental de un importante número de caracteres cuantitativos relacionados con diferentes patologías del ámbito cardiovascular (Trombosis Venosa y Arterial e Insuficiencia Venosa Crónica) en 35 familias españolas de gran tamaño. El proyecto GAIT constituye un diseño pionero con la aplicación de la estadística genética, el análisis de grupo familiares mayores (más de 10 personas por familia) y con la colaboración de diversas disciplinas, tales como la medicina, genética, biotecnología, estadística, matemáticas, ingeniería y computación. Concretamente, en el ámbito de la IVC, este estudio estima que “el 97% de la variación en la susceptibilidad a desarrollar esta patología es atribuible a factores genéticos. Además, es importante destacar que el riesgo a padecer IVC mostró una correlación genética significativa con el riesgo de trombosis venosa, lo que indica que genes que influyen en la susceptibilidad a padecer IVC también influyen en el riesgo de trombosis venosa”. Este es el primer estudio que formalmente documenta el alto componente genético de riesgo de IVC, a partir del análisis de datos en familias extensas metódicamente reclutadas para permitir conclusiones en la población general. Este estudio comienza a llenar un vacío crítico en el análisis de la base genética de la IVC, ya que la alta heredabilidad del riesgo de IVC justifica la búsqueda de los factores genéticos que predisponen a padecer esta patología. Por otro lado, nos gustaría destacar que nuestros resultados demuestran una base genética común entre la IVC y la enfermedad tromboembóica. Esta observación puede tener importantes repercusiones clínicas.