La Medicina Genómica es una realidad en los hospitales españoles, pero no en todos. Los recursos genómicos actualmente disponibles para diagnosticar y facilitar un abordaje precoz de importantes enfermedades genéticas “son asequibles, relativamente baratos y útiles para orientar el consejo genético, pero aun son poco accesibles para algunos ciudadanos españoles”, señala la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Según añade, “aunque se están produciendo avances en la sensibilización de las administraciones publicas ante las enfermedades raras, ni en todos los hospitales, ni en todas las Comunidades Autónomas se cuenta con la misma oferta de recursos de este tipo; al contrario, las desigualdades, de no corregirse, podrían crecer con el tiempo ante la progresiva aparición de avances en este ámbito”.
Sobre estos aspectos gira gran parte del simposio sobre “Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI”, que se celebra el viernes 18 de marzo en el marco de la 6ªReunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que tiene lugar en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
Esta mesa, que se organiza con el apoyo del Instituto Roche, tiene como principal objetivo “despertar la inquietud y la reflexión entorno a los avances de la genómica en la práctica clínica, con el objetivo de apuntar los cambios organizativos y estructurales que son necesarios en el SNS para facilitar el acceso de estos progresos a todos los españoles”, resalta Carmen Ayuso, para quien no cabe duda que “el nivel de conocimiento que tenemos en este campo aún tiene importantes limitaciones, pero ya hay realidades incontestables”.
En esta sesión participan importantes expertos nacionales e internacionales, con la intención de debatir desde los cambios necesarios en los modelos organizativos de los hospitales hasta los progresos en investigación genómica y los retos que plantea la especialización en Genética Médica en Europa. En este último caso, resalta la participación del portugués Jorge Sequeiros, miembro del Comité de la Sociedad Europea de Genética (UnIGENe, IBMC).
-El cambio necesario
Respecto a la incorporación de la Medicina Genómica en la práctica clínica, los especialistas reunidos en este foro reconocen que hay conocimientos y avances que ya se podrían estar incorporando de forma rutinaria a la práctica clínica, siendo necesario que el SNS los asuma progresivamente.
Una dificultad actual es que “existe la creencia entre algunos gestores sanitarios de que se trata de técnicas o procedimientos muy caros cuando, en realidad, resultan coste-efectivos”; además,”no hay en todas las CC.AA ni en todos los hospitales una cartera adecuada de servicios de Genética, para que los ciudadanos y los pacientes puedan aprovechar estos recursos”; por último, “no está organizada la acreditación de los procedimientos ni de los profesionales que se encargan actualmente de aplicar la Medicina Genómica, ya que incomprensiblemente seguimos sin disponer de una especialidad de Genética en nuestro país”; comenta la Dra. Ayuso.
Sin embargo, hay otro tipo de pruebas dirigidas a estudiar la existencia de factores genéticos que predisponen a sufrir una determinada enfermedad o que intervienen en la respuesta a algunos tratamientos que todavía no han probado suficientemente su utilidad y validez clínica; sin duda, “se trata de pruebas y técnicas que están en fases incipientes de investigación y que son prometedoras, pero que aún está lejos de recomendarse su empleo en la práctica clínica diaria”, reconoce la Dra. Carmen Ayuso. En este caso se encuentran todas las pruebas que en estos momentos se ofertan para determinar la tendencia a desarrollar obesidad, predisposición a desarrollar determinados tumores,…Son recursos que tienen actualmente una indicación más dudosa en la práctica clínica habitual.
-Margen de mejora
Para tratar de poner orden y sentido común a estos problemas que se plantean en estos momentos en el ámbito de la Medicina Genómica es necesario contar con una especialidad reconocida y acreditada. Y es que, a diferencia de lo que sucede en la gran mayoría de los países de la Unión Europea, España no cuenta actualmente con una especialidad de Genética.
Para los profesionales que ya están ejerciendo esta labor no cabe duda que la aprobación de la especialidad traerá consecuencias positivas. “En el momento que esté reconocida la especialidad de Genética, se puedan hacer guías clínicas, haya procedimientos validados, dispongamos de centros acreditados y carteras de servicios bien fundamentadas, los gestores sabrán exactamente dónde tienen que derivar y qué beneficios van a obtener con el empleo de estos conocimientos y recursos de Medicina Genómica; y, por su parte, los pacientes se beneficiarán de las enormes ventajas que aportan estos avances en el estudio genético”, afirma la Dra. Carmen Ayuso.
Actualmente, la implantación de la Medicina Genómica en los hospitales españoles es tremendamente irregular. Hay centros en los que ya es toda una realidad, mientras que en otros no se dispone de ningún recurso de este tipo, lo cual crea agravios comparativos importantes. “Es muy heterogénea su difusión, dando lugar a situaciones muy poco equitativas e, incluso, escasamente defendibles desde el punto de vista ético”, denuncia la Dra. Ayuso.
Como muestra de la trascendencia de esta laguna, se apunta que el diagnóstico de muchas enfermedades raras depende, en estos momentos, de que se haya hecho un adecuado estudio genético. Y no sólo eso, sino que gracias a los estudios genómicos actualmente se logra identificar a pacientes de riesgo y orientar medidas preventivas (evitando la aparición de nuevos casos) o curativas (ya empiezan a estar disponibles terapias para algunas enfermedades de origen genético).
-El ejemplo de los institutos de investigación
Por todo ello, se insiste en la trascendencia que puede tener la especialidad de Medicina Genómica. En opinión del Dr. Joaquín Arenas Barbero, Subdirector General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), “el reconocimiento de la especialidad es una necesidad”. Lo cierto es que muchos profesionales ya están haciendo esas funciones desde otras especialidades, por lo que se aconseja “crear la especialidad, al igual que ocurre en otros países de nuestro entorno, y normalizar la situación de los profesionales que ya ejercen de manera continua dicha disciplina”, propone el Dr. Arenas.
Como paradigma de investigación y de rápida traslación a la clínica de los avances en Medicina Genómica se encuentran los institutos de investigación sanitaria, que se vertebran en los hospitales de cuarto nivel, se centran alrededor de la problemática de los pacientes y tienen como elementos definitorios servicios transversales de apoyo a la investigación (entre ellos las tecnologías moleculares y celulares).
Sin embargo, tampoco estas instituciones están exentas de dificultades, que provienen fundamentalmente de los cambios que se deben llevar a cabo en la organización interna. Y es que, como explica el Dr. Joaquín Arenas, “el creciente protagonismo de la Medicina Genómica está motivando una progresiva sustitución de las organizaciones actuales o servicios en unidades de gestión clínica centradas en los procesos que afectan a los pacientes y con plataformas transversales comunes de tecnologías ómicas y de imagen”.
Los problemas también proceden del cambio en el modelo conceptual. Según resalta el Subdirector General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), “supone un cambio de cultura en los hospitales que optan por este modelo. Hay que entender que la finalidad de la acreditación no es pasar un mero procedimiento, sino cambiar los valores en el seno del hospital y aproximarlos a un modelo conceptual de hospital como centro público de investigación”.
Respecto a las dificultades que subsisten para facilitar una ágil investigación traslacional en nuestro medio, el Dr. Arenas recuerda que “no sólo se trata de transferir resultados desde la ciencia básica a la ciencia clínica, sino que también es traspasar los resultados a la práctica clínica y a la salud pública”. En este sentido, añade, “la principal barrera es la escasez de investigadores clínicos lo suficientemente formados para favorecer este proceso de transferencia y la falta de una infraestructura suficiente en investigación clínicotraslacional”.
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