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01 April 2011

Los especialistas anuncian avances terapéuticos para tratar la fibrosis quística


Los especialistas han anunciado hoy en Madrid en unas jornadas tituladas '10 años de Fibrosis Quística' organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Praxis Pharmaceutical, los avances terapéuticos para tratar la fibrosis quística. Según han indicado los expertos que han participado hoy en estas jornadas, entre los que han destacado más de un centenar de neumólogos, pediatras-neumólogos y gastroenterólogos, la Fibrosis Quística es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y que afecta al gen localizado en el cromosoma 7 humano conocido como gen regulador de la proteína Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR). Los especialistas revelaron que se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen–CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente en el ámbito mundial que afecta entre el 66% y el 70% de los cromosomas de los pacientes con Fibrosis Quística, según indican los últimos estudios. Recientes avances terapéuticosLos expertos manifestaron que estamos viviendo un momento histórico al conocer recientemente los resultados enormemente positivos de un estudio en fase III con un medicamento llamado Vertex 770 que, por primera vez en la historia, ha demostrado que es capaz de corregir el defecto básico de la FQ en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4% del total.

Actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento Vertex 809 sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación F508del. Otra medicación también en estudio de fasee III es el Atalauren, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas 'de terminación prematura'. “Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes con FQ”, manifestó el Doctor Carlos Vázquez, responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital de Cruces, Baracaldo en Vizcaya y Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística. Hay otras medicaciones en distintass fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar que es la principal amenaza para la vida de los pacientes. Algunas ya tienen aprobada su utilización, como el suero salino hipertónica nebulizado, que restablece el volumen de líquido de la superfice epitelial bronquial, y la DNasa nebulizada. Estas dos medicaciones favorecen la expectoración de la mucosidad bronquial viscosa característica de la enfermedad. “Estos resultados suponen una esperanza para toda la comunidad científica“, comentó el el Doctor Nicolás Cobos, Pediatra, Neumólogo y Consultor Emérito de la Unidad de Fibosis Quística del Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barelona.


**De izq. a dcha.: El Dr. Carlos Vázquez, Responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y FQ del Hospital de Cruces; la Dra. Silvia Gartner, Neumóloga del Hospital Vall d´Hebron, Barcelona; el Dr. Nicolás Cobos, Pediatra, Neumólogo y Consultor Emérito de la Unidad de FQ del Hospital Univ. Vall d´Hebron, y el Dr. Héctor Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fund. Sira Carrasco.

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