"No debería pasar de este año para que las autoridades españolas se pongan de acuerdo con los agentes implicados y se cree definitivamente la especialidad de Genética Médica en este país. No sólo se trata de un déficit largamente denunciado, sino que ahora ya es una necesidad urgente e irrenunciable”, aseguró el Dr. Jorge Sequeiros, miembro destacado del Comité de Política Publica y Profesional de la Sociedad Europea de Genética Humana, en el marco de la 6ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, organizada por la Fundación Jiménez Díaz (FJD) con la colaboración del Instituto Roche.
Durante la celebración de este encuentro científico, que reunió a más de 300 profesionales de distintos ámbitos de la investigación básica y clínica, se dio a conocer y se profundizó en la trascendencia que puede tener para nuestro país una reciente decisión adoptada por la Unión Europea, y que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Médica/Clínica en España.
Durante la celebración de este encuentro científico, que reunió a más de 300 profesionales de distintos ámbitos de la investigación básica y clínica, se dio a conocer y se profundizó en la trascendencia que puede tener para nuestro país una reciente decisión adoptada por la Unión Europea, y que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Médica/Clínica en España.
-Un paso definitivo
Después de más de una década (en concreto, desde el año 1997), la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, en sus siglas en inglés) está a un paso de conseguir uno de sus principales objetivos: obtener el reconocimiento como una especialidad de la Genética Médica en todos los países de la Unión Europea. El hito tiene una especial repercusión en España, debido a que sigue siendo en estos momentos uno de los pocos países de la UE (como Grecia) que aún no dispone de esta especialidad. Y no sólo eso, ahora se espera
que este cambio también facilite el reconocimiento mutuo entre estados miembros del certificado de especialista.
Después de más de una década (en concreto, desde el año 1997), la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, en sus siglas en inglés) está a un paso de conseguir uno de sus principales objetivos: obtener el reconocimiento como una especialidad de la Genética Médica en todos los países de la Unión Europea. El hito tiene una especial repercusión en España, debido a que sigue siendo en estos momentos uno de los pocos países de la UE (como Grecia) que aún no dispone de esta especialidad. Y no sólo eso, ahora se espera
que este cambio también facilite el reconocimiento mutuo entre estados miembros del certificado de especialista.
Recientemente, el Boletín Oficial de la Unión Europea publicó (http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:059:0004:0007:EN:PDF) la orden por la que se incluye la Especialidad de Genética Médica en la Directiva 2005/36/EC que contiene el listado de especialidades reconocidas en Europa. En concreto, la Comisión Europea enmendó los anexos II y V de esta directiva aprobada por el Parlamento Europeo (y que hasta ahora nunca había sido modificada). Éste es también un primer paso imprescindible para el posterior reconocimiento de la Especialidad de Genética de Laboratorio en Europa, y en la cual está trabajando desde hace casi un año la Comisión de la ESHG especialmente creada para ello.
Según los expertos reunidos en este foro, “se ha superado así el último obstáculo que se interponía ante las administraciones para rechazar una petición insistente y reiterada de los profesionales sanitarios que se están ocupando de atender, desde otras áreas de la medicina clínica y el laboratorio, las necesidades asistenciales que plantean los progresos en Genética”, resumió la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD.
En esta línea, el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, reconoció que “la Genética es una de las disciplinas científicas que más está contribuyendo a la comprensión de las causas de las enfermedades y, con ello, a encontrar medios para su prevención y tratamiento”. Por ello, señaló, “resulta ya imprescindible contar con el reconocimiento oficial de esta especialidad, que es básica para mejorar la salud de los ciudadanos”.
Durante la celebración de esta reunión el genetista clínico portugués Jorge Sequeiros, en representación de la Sociedad Europea de Genética Humana, fue el encargado de poner al día los avances alcanzados en la consecución de esta nueva especialidad de Genética Médica y de dibujar las necesidades y demandas que aún subsisten en este ámbito. Según denunció, “hoy en día es difícil de aceptar que un país desarrollado, como España, no disponga de médicos especialistas en Genética Médica reconocidos como tal, trabajando en los equipos multidisciplinares de servicios de genética médica hospitalarios integrados en el sistema de salud”.
-Una especialidad por derecho propio
En los países donde no existe esta especialidad aún, tampoco hay disponibles programas de formación oficiales ni existe el correspondiente reconocimiento formal; además, advirtió el experto portugués, “la provisión de los servicios de genética se diluye entre diferentes áreas médicas en las que no siempre existen los expertos adecuados para llevar a cabo esta labor”.
Como una de las consecuencias que se derivan de este déficit, además de la consiguiente pérdida de eficacia en el abordaje de ciertos problemas de salud, “cabe destacar su efecto económico nefasto, más aún cuando se está gastando mucho dinero actualmente en tests genéticos que no han probado su utilidad, no han sido suficientemente validados y/o no se emplean en los casos adecuados y de la forma correcta”, afirmó el Dr. Sequeiros.
De hecho, destacadas instituciones internacionales, como la UNESCO o el Consejo Europeo, han insistido en los últimos años sobre la importancia que está adquiriendo actualmente el consejo genético en el contexto de los tests genéticos, así como sobre la necesidad de contar con médicos formados específicamente tanto en los aspectos clínicos como de laboratorio de la Genética Médica.
Ahora se espera que el reconocimiento de esta especialidad en toda la UE sea inminente. “Esperamos que esto convenza definitivamente a las autoridades sanitarias de los países que aún no tienen aprobada esta especialidad, como España”, indicó el Dr. Sequeiros.
En los países donde no existe esta especialidad aún, tampoco hay disponibles programas de formación oficiales ni existe el correspondiente reconocimiento formal; además, advirtió el experto portugués, “la provisión de los servicios de genética se diluye entre diferentes áreas médicas en las que no siempre existen los expertos adecuados para llevar a cabo esta labor”.
Como una de las consecuencias que se derivan de este déficit, además de la consiguiente pérdida de eficacia en el abordaje de ciertos problemas de salud, “cabe destacar su efecto económico nefasto, más aún cuando se está gastando mucho dinero actualmente en tests genéticos que no han probado su utilidad, no han sido suficientemente validados y/o no se emplean en los casos adecuados y de la forma correcta”, afirmó el Dr. Sequeiros.
De hecho, destacadas instituciones internacionales, como la UNESCO o el Consejo Europeo, han insistido en los últimos años sobre la importancia que está adquiriendo actualmente el consejo genético en el contexto de los tests genéticos, así como sobre la necesidad de contar con médicos formados específicamente tanto en los aspectos clínicos como de laboratorio de la Genética Médica.
Ahora se espera que el reconocimiento de esta especialidad en toda la UE sea inminente. “Esperamos que esto convenza definitivamente a las autoridades sanitarias de los países que aún no tienen aprobada esta especialidad, como España”, indicó el Dr. Sequeiros.
Para el representante de la Sociedad Europea de Genética Humana, no cabe duda que “la Medicina genética es una especialidad por derecho propio, sobre todo si se tiene en cuenta que hay más de 6.000 desórdenes hereditarios, la mayor parte de los cuales son enfermedades crónicas para las que no suele haber tratamiento eficaz o sólo terapias en fases incipientes de desarrollado”.
Las enfermedades genéticas tienen en la mayor parte de las ocasiones graves implicaciones para el conjunto familiar, precisan consultas médicas frecuentes, requieren consejo, necesitan de una formación especializada de los médicos y exigen herramientas diagnósticas innovadoras. Por todo ello, exigió el Dr. Sequeiros, “se precisan profesionales especializados, capaces de afrontar estos retos y provistos de conocimientos específicos capaces de resolver dudas sobre la interpretación de test genéticos o la adopción de medidas preventivas o terapéuticas en el paciente y en su familia. Insisto, necesitamos expertos formados y entrenados expresamente para responder a estas necesidades”.
-Aportaciones del CNAG
Pero este encuentro científico también sirvió para revisar algunos de los proyectos más prometedores en investigación genómica y para debatir sobre los beneficios que están aportando los institutos de investigación sanitaria.
En concreto, el Dr. Ivo Gut, Director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), dio a conocer algunos de los avances más prometedores que está impulsando esta institución, creada en el año 2009 con el apoyo del Gobierno español y de la Generalitat de Catalunya. Su misión es llevar a cabo proyectos de análisis de secuencias de ADN a gran escala en colaboración con la comunidad investigadora de Catalunya, España y Europa, ofreciendo una amplia gama de aplicaciones, incluyendo la secuenciación completa de genomas de novo, la re-secuenciación completa de genomas, la re-secuenciación de regiones concretas, la secuenciación de ARNm o micro ARN (RNAseq), la localización de sitios de unión al ADN o ARN (ChIPseq), la secuenciación de epigenomas y la validación de variantes genómicas.
Según expuso el máximo responsable de este centro, “actualmente el CNAG tiene una capacidad de secuenciación de más de 200 Gbases por día, convirtiéndose en uno de los 5 centros de secuenciación más importantes de Europa”. El primer proyecto del CNAG se enmarca dentro de la Contribución Española al Consorcio Internacional del Cáncer sobre la Leucemia Linfática Crónica (que representa el 35% de todas las leucemias y que afecta a unas 1215/100.000 personas de más de 60 años).
Otra importante aportación de este Centro, como destacó el Dr. Gut, “se incluye dentro de la iniciativa READNA (The Revolutionary Approaches and Devices for Nucleic Acid analysis consortium), que pretende agilizar el desarrollo de tecnologías de secuenciación del ADN más avanzadas (de tercera y cuarta generación)”. Así, mientras que la segunda generación de secuenciadores (que data del año 2005) permite secuenciar todo el genoma humano por unos 10.000 euros y en una media de 14 días, ya la tercera generación (que está previsto pueda estar totalmente disponible en el 2013) promete conseguir la secuenciación del todo el genoma humano por menos de 1000 euros y en ta sólo unas horas.
Y es que, como incidió el director del CNAG, “vamos hacia una dirección en la que la biología se convertirá en una ciencia eminentemente asociada a la tecnología informática”. Dada la creciente acumulación de datos obtenidos de los estudios genómicos, la biología se está erigiendo casi en una ciencia computerizada, donde el almacenamiento, manejo e interpretación de la información resulta imprescindible.
Pero este encuentro científico también sirvió para revisar algunos de los proyectos más prometedores en investigación genómica y para debatir sobre los beneficios que están aportando los institutos de investigación sanitaria.
En concreto, el Dr. Ivo Gut, Director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), dio a conocer algunos de los avances más prometedores que está impulsando esta institución, creada en el año 2009 con el apoyo del Gobierno español y de la Generalitat de Catalunya. Su misión es llevar a cabo proyectos de análisis de secuencias de ADN a gran escala en colaboración con la comunidad investigadora de Catalunya, España y Europa, ofreciendo una amplia gama de aplicaciones, incluyendo la secuenciación completa de genomas de novo, la re-secuenciación completa de genomas, la re-secuenciación de regiones concretas, la secuenciación de ARNm o micro ARN (RNAseq), la localización de sitios de unión al ADN o ARN (ChIPseq), la secuenciación de epigenomas y la validación de variantes genómicas.
Según expuso el máximo responsable de este centro, “actualmente el CNAG tiene una capacidad de secuenciación de más de 200 Gbases por día, convirtiéndose en uno de los 5 centros de secuenciación más importantes de Europa”. El primer proyecto del CNAG se enmarca dentro de la Contribución Española al Consorcio Internacional del Cáncer sobre la Leucemia Linfática Crónica (que representa el 35% de todas las leucemias y que afecta a unas 1215/100.000 personas de más de 60 años).
Otra importante aportación de este Centro, como destacó el Dr. Gut, “se incluye dentro de la iniciativa READNA (The Revolutionary Approaches and Devices for Nucleic Acid analysis consortium), que pretende agilizar el desarrollo de tecnologías de secuenciación del ADN más avanzadas (de tercera y cuarta generación)”. Así, mientras que la segunda generación de secuenciadores (que data del año 2005) permite secuenciar todo el genoma humano por unos 10.000 euros y en una media de 14 días, ya la tercera generación (que está previsto pueda estar totalmente disponible en el 2013) promete conseguir la secuenciación del todo el genoma humano por menos de 1000 euros y en ta sólo unas horas.
Y es que, como incidió el director del CNAG, “vamos hacia una dirección en la que la biología se convertirá en una ciencia eminentemente asociada a la tecnología informática”. Dada la creciente acumulación de datos obtenidos de los estudios genómicos, la biología se está erigiendo casi en una ciencia computerizada, donde el almacenamiento, manejo e interpretación de la información resulta imprescindible.
-La hora de las ómicas
Otra de las áreas que más esperanzas ha despertado y que más avances está incorporando es la de las ómicas, que engloba diferentes disciplinas incipientes, entre las que destacan la proteómica (que se encarga del estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un genoma) o la metabolómica (que se dedica al estudio y comparación de los metabolomas, es decir, la colección de todos los metabolitos). Con todo, según explicó en esta sesión el Dr. Joan Albanell, Jefe de Servicio del Hospital del Mar (Barcelona), “en este momento las plataformas de expresión genómica son las que están aportando una mayor cantidad de información y las que están mostrándonos la creciente utilidad de la investigación que se lleva a cabo en en las ciencias ómicas”.
De hecho, se están empezando a obtener resultados positivos con plataformas genómicas, facilitando significativamente la predicción del pronóstico de un paciente y la predicción de la eficacia terapéutica. Por ello, aconseja el oncólogo catalán, “tenemos que trabajar juntos con la administración para la incorporación sostenible de estas plataformas en el sistema, lo que es uno de los retos principales dado que el camino acaba de empezar, y dará mucho de sí”.
La principal dificultad en la aplicación clínica de estos conocimientos radica, a juicio del Dr. Albanell, en que “para cambiar la práctica clínica, los tests genéticos han de ser reproducibles, de fácil aplicación a muestras clínicas, validados en estudios clínicos muy bien realizados y fácilmente interpretables por los clínicos; además, los resultados de los test han de comportar un cambio en la decisión terapéutica”.
Hasta la fecha, al menos en nuestro país, se distribuyen dos plataformas genómicas (MammaPrint y Oncotype DX) para la predicción del pronóstico del cáncer de mama, en particular del subtipo receptor de estrógeno positivo, HER2 negativo y ganglio negativo. Para el Dr. Joan Albanell, estas plataformas “complementan eficazmente la información clínico-patológica tradicional, permitiendo estimar mejor el pronóstico de las pacientes; además, ayudan a estimar mejor la magnitud del beneficio de la quimioterapia adyuvante”.
El interés en estas plataformas ha facilitado la realización de un estudio prospectivo en nuestro país (por parte del GEICAM), en el que se constata un cambio en la recomendación de terapia adyuvante en aproximadamente un tercio de las mujeres con cáncer de mama con receptores estrogénicos positivos y nódulos negativos. Determinando mediante la plataforma OncotypeDX el denominado índice de recurrencia ('Recurrence Score'), se decidió evitar el uso de quimioterapia adyuvante en aquellas mujeres que presentaban un riesgo bajo de sufrir una recaída en su enfermedad (con un Recurrence Score bajo), con los consiguientes beneficios clínicos y económicos en estos casos.
“En un futuro muy cercano dispondremos de plataformas similares para otros tumores, como el cáncer de colon o el cáncer de pulmón”; incluso, según vaticina este experto, “las otras ómicas pueden acabar aportando también información similar, y quizás puedan ayudar también al screening, diagnóstico precoz o al tratamiento temprano en un futuro próximo”.
Otra de las áreas que más esperanzas ha despertado y que más avances está incorporando es la de las ómicas, que engloba diferentes disciplinas incipientes, entre las que destacan la proteómica (que se encarga del estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un genoma) o la metabolómica (que se dedica al estudio y comparación de los metabolomas, es decir, la colección de todos los metabolitos). Con todo, según explicó en esta sesión el Dr. Joan Albanell, Jefe de Servicio del Hospital del Mar (Barcelona), “en este momento las plataformas de expresión genómica son las que están aportando una mayor cantidad de información y las que están mostrándonos la creciente utilidad de la investigación que se lleva a cabo en en las ciencias ómicas”.
De hecho, se están empezando a obtener resultados positivos con plataformas genómicas, facilitando significativamente la predicción del pronóstico de un paciente y la predicción de la eficacia terapéutica. Por ello, aconseja el oncólogo catalán, “tenemos que trabajar juntos con la administración para la incorporación sostenible de estas plataformas en el sistema, lo que es uno de los retos principales dado que el camino acaba de empezar, y dará mucho de sí”.
La principal dificultad en la aplicación clínica de estos conocimientos radica, a juicio del Dr. Albanell, en que “para cambiar la práctica clínica, los tests genéticos han de ser reproducibles, de fácil aplicación a muestras clínicas, validados en estudios clínicos muy bien realizados y fácilmente interpretables por los clínicos; además, los resultados de los test han de comportar un cambio en la decisión terapéutica”.
Hasta la fecha, al menos en nuestro país, se distribuyen dos plataformas genómicas (MammaPrint y Oncotype DX) para la predicción del pronóstico del cáncer de mama, en particular del subtipo receptor de estrógeno positivo, HER2 negativo y ganglio negativo. Para el Dr. Joan Albanell, estas plataformas “complementan eficazmente la información clínico-patológica tradicional, permitiendo estimar mejor el pronóstico de las pacientes; además, ayudan a estimar mejor la magnitud del beneficio de la quimioterapia adyuvante”.
El interés en estas plataformas ha facilitado la realización de un estudio prospectivo en nuestro país (por parte del GEICAM), en el que se constata un cambio en la recomendación de terapia adyuvante en aproximadamente un tercio de las mujeres con cáncer de mama con receptores estrogénicos positivos y nódulos negativos. Determinando mediante la plataforma OncotypeDX el denominado índice de recurrencia ('Recurrence Score'), se decidió evitar el uso de quimioterapia adyuvante en aquellas mujeres que presentaban un riesgo bajo de sufrir una recaída en su enfermedad (con un Recurrence Score bajo), con los consiguientes beneficios clínicos y económicos en estos casos.
“En un futuro muy cercano dispondremos de plataformas similares para otros tumores, como el cáncer de colon o el cáncer de pulmón”; incluso, según vaticina este experto, “las otras ómicas pueden acabar aportando también información similar, y quizás puedan ayudar también al screening, diagnóstico precoz o al tratamiento temprano en un futuro próximo”.
-El valor añadido de los institutos de investigación sanitaria
La aparición de todas estas nuevas tecnologías y disciplinas multiplica la necesidades y oportunidades de investigación. En este sentido, opinó el Dr. Joaquín Arenas, Subdirector General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III, “si queremos fortalecer la investigación médica, debemos instaurar el concepto del hospital como centro de investigación, así como centro integral de asistencia clínica, formación e investigación médica”.
Como paradigma de investigación biomédica se encuentran los institutos de investigación sanitaria (IIS), que se vertebran en los hospitales de cuarto nivel, se centran alrededor de la problemática de los pacientes y tienen como elementos definitorios servicios transversales de apoyo a la investigación (entre ellos las tecnologías moleculares y celulares). Como requisitos indispensables, indicó el Dr. Arenas, “los IIS deben tener un espacio físico propio, suficiente, en el contexto hospitalario, y deben estar destinados a la investigación y a la aplicación asistencial de ésta”.
Actualmente hay acreditados en España 13 institutos de investigación sanitaria, entre ellos el IIS-Fundación Jiménez Díaz y se espera que el número se eleve en los próximos años, sobre todo debido a los beneficios que pueden aportar estas instituciones para la salud de los ciudadanos. En opinión del Dr. Joaquín Arenas, “los IIS ofrecen importantes valores añadidos; así, por ejemplo: integran los programas asistenciales, docentes y de investigación; permiten la interacción del programa de investigación con la formación de pre y postgrado; fomentan y captan el talento investigador en etapas tempranas y constituyen el medio adecuado para incubar grupos emergentes; permiten, en el contexto hospitalario, la colaboración de las distintas fases de la investigación; y fomentan la aproximación multidisciplinaria a los problemas de salud”.
La aparición de todas estas nuevas tecnologías y disciplinas multiplica la necesidades y oportunidades de investigación. En este sentido, opinó el Dr. Joaquín Arenas, Subdirector General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III, “si queremos fortalecer la investigación médica, debemos instaurar el concepto del hospital como centro de investigación, así como centro integral de asistencia clínica, formación e investigación médica”.
Como paradigma de investigación biomédica se encuentran los institutos de investigación sanitaria (IIS), que se vertebran en los hospitales de cuarto nivel, se centran alrededor de la problemática de los pacientes y tienen como elementos definitorios servicios transversales de apoyo a la investigación (entre ellos las tecnologías moleculares y celulares). Como requisitos indispensables, indicó el Dr. Arenas, “los IIS deben tener un espacio físico propio, suficiente, en el contexto hospitalario, y deben estar destinados a la investigación y a la aplicación asistencial de ésta”.
Actualmente hay acreditados en España 13 institutos de investigación sanitaria, entre ellos el IIS-Fundación Jiménez Díaz y se espera que el número se eleve en los próximos años, sobre todo debido a los beneficios que pueden aportar estas instituciones para la salud de los ciudadanos. En opinión del Dr. Joaquín Arenas, “los IIS ofrecen importantes valores añadidos; así, por ejemplo: integran los programas asistenciales, docentes y de investigación; permiten la interacción del programa de investigación con la formación de pre y postgrado; fomentan y captan el talento investigador en etapas tempranas y constituyen el medio adecuado para incubar grupos emergentes; permiten, en el contexto hospitalario, la colaboración de las distintas fases de la investigación; y fomentan la aproximación multidisciplinaria a los problemas de salud”.
**Foto inauguración, de izquierda a derecha:
- Juan Antonio Álvaro de la Parra. Gerente FJD
- Carmen Ayuso. Subdirectora de Investigación FJD. Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria. FJD
- José Fabregat. Director Médico. FJD.
- Jaime del Barrio. Director General Instituto Roche.
- Juan Antonio Álvaro de la Parra. Gerente FJD
- Carmen Ayuso. Subdirectora de Investigación FJD. Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria. FJD
- José Fabregat. Director Médico. FJD.
- Jaime del Barrio. Director General Instituto Roche.
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