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18 February 2011

¿Qué mutaciones dirigen la evolución humana?

Un trabajo que se publica hoy en Science refuta la hipótesis que defiende que la evolución humana se debe principalmente a mutaciones genéticas beneficiosas (barrido selectivo) que quedan rápidamente establecidas.
La exploración genética de la evolución humana podría haber seguido un camino erróneo en las últimas décadas, según revela un estudio que se publica hoy en Science. Un equipo de las universidades de California y Chicago, en Estados Unidos, cree que el barrido selectivo (selective sweeps, en inglés) no ha supuesto el modo dominante para la adaptación humana a lo largo de la historia. Según explican, pequeñas alteraciones, como mutaciones correctoras de daño genético, serían las principales causantes de la evolución adaptativa del hombre.
Ryan Hernandez y Molly Przeworski, dos de los autores principales, revelan que gracias a nuevos análisis computacionales se ha podido determinar que los barridos clásicos selectivos (mutaciones beneficiosas que se extienden rápidamente entre los seres humanos) no han sido tan comunes como se pensaba a lo largo de la historia. Pequeñas modificaciones en diversas regiones del genoma han sido las causantes de las variaciones fenotípicas humanas, explican en su trabajo.
Pequeñas variaciones genómicas, en vez de cambios genéticos que se instauran rápidamente, podrían haber conducido la adaptación del hombre
Przewoski cree que la adaptación del ser humano no se ha debido principalmente a la aparición y difusión de mutaciones genéticas a largo plazo: "Sugerimos que la evolución de la genética humana, al igual que la mayoría de enfermedades que hoy conocemos, tiene una arquitectura genómica mucho más compleja de lo esperado".
Según la explicación clásica, basada en el modelo de barrido selectivo, las mutaciones beneficiosas se extienden rápidamente, provocando que nuevos genes queden fijados en el genoma con una menor variabilidad en comparación con genes que se extienden de manera más lenta y que están sujetos a mayores efectos de recombinación.
Gracias al modelo utilizado en las últimas décadas, introducido en 1974, se han identificado más de 2.000 genes (más o menos un 10 por ciento del genoma humano). A pesar de este éxito, los autores de la investigación piden reconsiderar el método de trabajo. Explican que la aparición de regiones de baja diversidad genética podría deberse a diferentes mecanismos evolutivos.
Hernandez y Przeworski han estudiado datos de 179 participantes en el Proyecto Mil Genomas, centrándose en genes con sustituciones específicas del ser humano. Se compararon regiones en las que cambios en aminoácidos habían mejorado la función genética con zonas en las que la función de la proteína había quedado imperturbable y se concluyó que "creer que meros cambios en aminoácidos han determinado la evolución no está mal, pero es una visión simplista".
(Science 2011; 331: 920-924).

**Publicado en "Diario Médico"

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