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13 January 2011

Abogan por el cribado para enfermedades lisosomales

"Por desgracia, la gran mayoría de los síntomas de las enfermedades de depósito lisosomal son bastante inespecíficos, por lo que sólo cuando el deterioro es grave, e incluso irreversible, se tiene la total certeza de su diagnóstico", ha apuntado José Antonio Cocho, del Laboratorio de Metabolopatías del Complejo Universitario de Santiago de Compostela, durante su intervención como moderador de la mesa redonda Actualización del diagnóstico de las enfermedades lisosomales", enmarcada en el VII Simposio Nacional de Enfermedades de Depósito Lisosomal, celebrado en Bilbao. En este contexto, el experto ha dicho sobre las técnicas de genética molecular que "constituyen el gran avance diagnóstico de los últimos años en relación con estas patologías raras".

-Las técnicas de genética molecular constituyen el gran avance diagnóstico de los últimos años en relación con las patologías raras
No obstante, los estudios genéticos apenas están siendo introducidos en la práctica clínica diaria. Aunque su potencial es enorme, "tienen que perfeccionarse para reducir el número de falsos positivos y lograr diferenciar las formas crónicas de las enfermedades, mejorándose así la relación coste-beneficios". Dentro del reto del diagnóstico precoz, Cocho ha planteado la implantación de programas de cribado poblacional o selectivo para las enfermedades de depósito lisosomal, que afectan a una persona por cada 20.000 ó 30.000 habitantes. "Aunque existen experiencias piloto en otros países, los estudios poblacionales son difíciles de plantear ante los comités éticos de investigación clínica en España".
Por otro lado, también se ha hablado de la nanomedicina como una nueva estrategia terapéutica y del tratamiento de inhibición de sustrato. En este contexto, Myriam Ley, del Servicio de Neuropediatría del Hospital Puerta del Mar, de Cádiz, se ha centrado en la enfermedad de Pompe, una patología producida por el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosomal. "Clínicamente se caracteriza por la aparición de un espectro continuo de síntomas progresivos a lo largo de la vida". En la literatura se mencionan dos tipos básicos: la forma precoz (los síntomas aparecen antes de un año) y la tardía (aparecen después de un año).

-El tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima alglucosidasa alfa prolonga la supervivencia en enfermedad de Pompe
Terapias para Pompe Hasta hace poco tiempo no existía tratamiento para la enfermedad de Pompe, de tal manera que "la progresión era inexorable y muy rápida en las formas precoces, situándose la esperanza de vida entre los 12 y los 18 meses de edad", ha afirmado Ley. Actualmente está disponible un tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima alglucosidasa alfa, una forma recombinante de la alfa-glucosidasa ácida humana. "Los ensayos clínicos han demostrado que prolonga la supervivencia y mejora los síntomas, especialmente a nivel respiratorio y cardiológico", ha apuntado.
"Se están investigando nuevas posibilidades terapéuticas encaminadas a mejorar su biodistribución y penetración en tejidos afectados, así como la tolerancia inmunológica, mientras se sigue buscando la curación definitiva de la enfermedad".
Se están investigando nuevas posibilidades terapéuticas encaminadas a mejorar su biodistribución y penetración en tejidos afectados
La conferencia inaugural corrió a cargo de Joaquín Carrillo Farga, del Instituto de Hematopatología de México. Bajo el título Fisiología y morfología de las enfermedades lisosomales, el experto ha explicado la estrategia utilizada en su centro sanitario para lograr el diagnóstico precoz de estas patologías. "Podemos aventurar el diagnóstico en una sola tarde y con un coste mínimo. Esto requiere una técnica morfológica impecable basada en la exposición de numerosas fotografías de células y tejidos, obtenidas con microscopia, relacionadas con histopatología característica de estas enfermedades".

-Enfermedad de Gaucher
La conferencia de clausura del simposio de Enfermedades Lisosomales ha corrido a cargo de Daniel Grinberg, catedrático de Biología de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Barcelona. En la actualidad hay dos grupos de terapias disponibles para estos trastornos: el reemplazamiento enzimático y la reducción de sustrato. "La enfermedad de Gaucher ha sido la primera en ser objeto de este tipo de terapias, con un nivel de éxito importante", ha señalado Grinberg. Sin embargo, "el principal problema que plantean es el tratamiento de los síntomas neurológicos, muy relevantes en este tipo de patologías", ha añadido. En tal contexto, según el catedrático, "se están intentando mejorar las terapias existentes para lograr efectos en el sistema nervioso central, a la vez que se desarrollan interesantes estrategias alternativas, como la terapia génica, el silenciamiento de genes mediante la interferencia por ARN o la utilización de chaperonas con el fin de recuperar la actividad de enzimas mutadas, entre otras vías".

**publicado en "Diario Médico"

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