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04 November 2010

Los hallazgos genéticos permiten estar más cerca del tratamiento personalizado a pacientes con talla baja


El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) consigue que los pacientes con talla baja mejoren su velocidad de crecimiento al año de iniciar su administración. Además, la talla continúa aumentando a un ritmo acelerado a lo largo de los cuatro años siguientes al comienzo del tratamiento. Así lo han demostrado los resultados del estudio GeNeSIS, presentados el pasado fin de semana en Valencia. El encuentro congregó a destacados especialistas en Endocrinología Pediátrica del panorama nacional para evaluar y compartir la evolución del tratamiento con GH desde la puesta en marcha de este estudio, hace 10 años. El estudio y la reunión están patrocinados por Lilly.
El déficit de hormona de crecimiento es una enfermedad caracterizada por una producción inadecuada de esta hormona, encargada de estimular el crecimiento en el organismo. Entre sus consecuencias, destacan la talla baja desde los primeros meses de vida, una velocidad de crecimiento ralentizada y un retraso en la maduración ósea. Se trata de una enfermedad sobre la que existen grandes incógnitas acerca de los tratamientos y las respuestas terapéuticas de los pacientes.
Por esta razón, el estudio GeNeSIS, realizado entre más de 17.000 pacientes procedentes de 30 países, se puso en marcha en 1999 como un estudio observacional a largo plazo sobre el tratamiento de la talla baja de diferentes causas, incluyendo el déficit de hormona de crecimiento. "El principal objetivo de este estudio es determinar la seguridad y efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento según las prácticas clínicas habituales de las consultas de endocrinología. Su valor fundamental es que tanto el manejo clínico de los pacientes como la recopilación de los datos se realizan exclusivamente bajo el único criterio de los médicos participantes", explica el Dr. Luis-Emilio García, del Departamento de Investigación Clínica de Lilly. Y concluye que "a partir de estos resultados, se podrá desarrollar un modelo de predicción del crecimiento que ayudará, en gran medida, a identificar mejor a los pacientes que pueden tener una mayor respuesta al tratamiento. Esto puede facilitar la personalización de los tratamientos con hormona de crecimiento".
Por su parte, el Profesor Manuel Pombo, jefe de Servicio de Pediatría y de la Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, comentó: "además de ofrecer datos de seguridad y efectividad de la GH, el estudio GeNeSIS ha permitido alcanzar hallazgos genéticos importantes, como caracterizar mejor las alteraciones del gen SHOX como responsable de algún tipo de trastorno de crecimiento".
El encuentro de Valencia también ha servido a los especialistas de la Endocrinología Pediátrica de nuestro país para hacer un recorrido por los avances logrados en la última década y valorar el posicionamiento de España a nivel mundial. En este sentido, el Dr. Antonio Carrascosa, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, reconoce que "el conocimiento sobre el tratamiento de la talla baja y el déficit de hormona de crecimiento ha mejorado mucho en los últimos años. En lo que a España se refiere podríamos decir que nuestro país está a niveles similares a los del resto de Europa".


-Avanzar en el diagnóstico para mejorar la efectividad de los tratamientos
"El déficit de GH con talla baja es una patología poco frecuente, por lo que hoy por hoy los profesionales nos encontramos con importantes dificultades diagnósticas. Desconocemos con profundidad los detalles epidemiológicos, como el número de casos según diagnóstico, la respuesta al tratamiento o la talla adulta en diversas indicaciones", explica el Dr. Juan Pedro López Siguero, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica.
El principal problema con el que se encuentran los especialistas, aún hoy, es realizar un diagnóstico realmente preciso durante la práctica clínica. "Seguimos valiéndonos del análisis de múltiples factores, como la evolución del crecimiento o la maduración ósea para intentar discriminar qué paciente es el deficitario de GH", opina el Prof. Manuel Pombo, "pero la realidad es que, a día de hoy, la pregunta sigue siendo a quién tratar, cómo tratar, cuándo tratar y durante cuánto tiempo". El estudio GeNeSIS, además de facilitar datos de seguridad y efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento, facilita métodos de diagnóstico. "Dadas las limitaciones que existen para acceder a estas técnicas en muchos centros sanitarios, este estudio ha permitido disponer de ellas para explicar hasta el 10% de esta patología", concluye el Dr. Pombo.
A lo largo de la reunión, los especialistas también debatieron sobre el futuro de la patología. "Estamos convencidos de que el tratamiento con hormona de crecimiento evolucionará hacia nuevas indicaciones y nuevas formas farmacológicas, por lo que debemos continuar aprendiendo sobre los mecanismos fisiopatológicos y los genes implicados en la talla baja", puntualiza el Dr. López Siguero.
**Pie de Foto 1 (de izquierda a derecha): Dr. Luis-Emilio García, del Departamento de Investigación Clínica de Lilly; Dr. Vicente Albiach, del Hospital La Fe y Dr. Juan Pedro López Siguero, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica.

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