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27 October 2010

Identifican una variante genética asociada a la cardiopatía dilatada

Investigadores de la Universidad de Regensburg en Alemania han descubierto una variante común del gen de la proteína de choque de calor cardiovascular, HSPB7, que aumenta el riesgo de cardiomiopatía dilatada en casi un 50 por ciento. Los resultados del estudio se publican en la revista PLoS Genetics. Los casos de la enfermedad que se producen en ciertos grupos familiares están asociados con una variedad de mutaciones que afectan a las células musculares. Sin embargo, en la mayoría de los casos se desconocen las causas. Para identificar los alelos de riesgo para las formas no familiares de la cardiomiopatía dilatada (CDM), los científicos analizaron la contribución de variantes genéticas comunes a la forma esporádica más frecuente de la CDM mediante un estudio de asociación genética a gran escala con más de 5.500 individuos. Los resultados mostraron que el gen HSPB7 estaba asociado estrechamente a la susceptibilidad a este trastorno cardiaco. Los investigadores concluyen que, aunque no se dispone en la actualidad de pruebas genéticas para esta variante, los descubrimientos son un primer paso hacia medidas preventivas para esta forma grave de enfermedad del músculo cardiaco.

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