miércoles, 27 de octubre de 2010

El ADN de 800 individuos desvela ocho millones de variantes desconocidas


Dos años después de su puesta en marcha, una de las iniciativas de secuenciación genómica más ambiciosas, el 'Proyecto 1.000 Genomas', comienza a arrojar resultados interesantes que podrán aplicarse dentro de unos años en diferentes campos de la medicina. Los secretos que esconde el ADN de los primeros 800 voluntarios de este protocolo internacional ya están al descubierto, accesibles para investigadores de todo el mundo.
El 'Proyecto 1.000 genomas' arrancó en 2008 con el objetivo de obtener, mediante una colaboración internacional sin precedentes, la fotografía más precisa posible de las diferencias genéticas que separan a unos individuos de otros. Para ello se ha contado con la colaboración anónima de 1.000 voluntarios, procedentes de diversas razas de todo el planeta (Nigeria, Japón, Kenia, estadounidenses con ancestros europeos, africanos o mexicanos, habitantes de la Toscana italiana, indios Gujarati de Houston, dos etnias keniatas diferentes...).
Ahora, la fase piloto del proyecto acaba de dar a conocer sus primeros resultados en las páginas de la revista 'Nature', aunque el objetivo es ampliar los genomas analizados hasta alcanzar la cifra de 2.500 en el años 2012. Y teniendo en cuenta que el genoma de una sola persona contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases de ADN, ha sido necesaria la tecnología más avanzada para poder procesar tanta información.
En esta ocasión, el consorcio formado por nueve centros internacionales ha explorado tres caminos distintos con el objetivo de determinar cuál es la mejor metodología para desentrañar las diferencias entre individuos. Por un lado se analizaron dos tríos de individuos compuestos por padre, madre e hijo; por otro, a otros 697 individuos de siete etnias diferentes y, finalmente, con otra técnica de secuenciación se analizó a otro grupo de 179 individuos de cuatro grupos poblacionales distintos.
Este abordaje ha permitido generar un catálogo de ocho millones de variantes desconocidas hasta ahora que afectan a un solo nucleótido (la diferencia genética más pequeña observable en el ser humano) y alrededor de otro millón de variantes estructurales causadas por pequeñas insercciones o delecciones de algunos segmentos del ADN.
A partir de ahora, podrá empezarse a estudiar si dichas variantes están asociadas de alguna manera con mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades, como las adicciones, por ejemplo. De hecho, como explica en la misma revista Rasmus Nielsen, de la Universidad de Berkeley (EEUU), la secuenciación del genoma humano hace una década no tendrá repercusión social hasta que se descubran las regiones responsables de ciertas patologías.


*foto de la portada de NATURE de esta semana
**Publicado en "El Mundo"

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