Las enfermedades raras afectan en España a más de tres millones de personas. Este dato fue dado a conocer en Oropesa( Toledo) durante el Seminario de Prensa organizado por el Instituto Roche sobre este tema monográfico. Uno de los ponentes, el doctor Francesc Palau( director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras del Instituto Carlos III) llamó la atención sobre el elevado número de afectados "que en su globalidad es una cuestión que requiere una aproximación sanitaria y científica desde los supuestos de la salud pública". Actualmente se calcula que 4/5 partes de estas enfermedades son geñéticas( mayoritariamente monogénicas) y siguen las leyes de la herencia mendeliana, por lo que podrían beneficiarse en muchos casos de los avances que se están logrando en Medicina personalizada.
Sin embargo "las opciones terapeúticas son, en general, escasas y poco eficaces. Por ello, el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas", según el doctor Palau.
La bioinformática estña aportando relevantes mejoras en este ámbito tal como destacó Joaquín Dopazo( director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia). "Esta disciplina permite integrar y analizar el enorme volumen de datos y, por lo tanto, es la única solución que da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos". El ejemplo aparece en algunas enfermedades raras hereditarias que se han conseguido diagnosticar de forma óptima con técnicas de secuenciación masiva y tratamiento bioinformático como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y el síndrome de Miller).
Sobre el diagnóstico de las alteraciones congénitas, el doctor Pablo Lapunzina( coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid) afirmó "que ahora contamos con recursos diagnósticos más rápidos, fiables y eficaces para detectar precozmente la aparición de algunos trastornos congénitos, lo que está teniendo unas importantes repercusiones clínicas".
Del plano ético habló Francisco de Abajo( presidente del Comité del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III). Para el "la premisa ética fundamental para convertir los avances de la investigación médica en un progreso real para la sociedad es la del respeto a la dignidad de las personas, expresada en los llamados principios de la Bioética( no maleficencia, justicia, autonomía y beneficencia)".
El apartado de la experiencia personal lo ofreció Karina Villar, médico de Castilla La Mancha y vicepresidenta de la Alianza Española de Familas de Von Hippel Lindau( VHL), una enfermedad que ha sido diagnosticada tras 15 años de problemas que nadie asoció con la enfermedad a pesar de contar con una historia familiar clara. Según sus palabras "no es éste el único problema que subsiste para pacientes y familiares. Desafortunadamente los afectados por una enfermedad rara están claramente discriminados, tanto por la falta de formación específica de los médicos en este tipo de trastornos como por los déficits de atención sanitaria".
Finalmente la doctora Aurora Sánchez( Hospital Clinic de Barcelona) habló de los beneficios del consejo genético que está ofreciendo nuevas oportunidades y esperanzas para los pacientes. La falta de un tratamiento etiológico y la implicación familiar convierten al consejo genético en la única arma de prevención de estas enfermedades: "Los avances surgidos en el campo de la Genética en los últimos años nos han permitido descifrar los misterios de muchas enfermedades raras lo cual nos permite, además de hacer confirmaciones diagnósticas, llevar a cabo diagnósticos más precoces, predictivos y de suspectibilidad a enfermedades".
--CONCLUSIONES DEL SEMINARIO:
-Es necesario añadir la Genética en los estudios de Medicina
-No está reconocida la especialidad como tal en España en estos momentos
-Hay que poner las bases del seguimiento y estrategia del Registro de Enfermedades raras
-En los Centros de Salud sería necesario estructurar el sistema para determinar la enfermedad rara
-Los pacientes aseguran no haber notado los posibles avances en la investigación sobre estas enfermedades
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