Un grupo de investigadores del hospital Carlos Haya de Málaga, encabezados por el endocrinólogo Antonio Luis Cuesta Muñoz, ha identificado una mutación genética que da lugar a islotes pancreáticos humanos de una gran eficacia para generar insulina y con capacidad de proliferar. Este hallazgo de ciencia básica, publicado a mediados de abril en la revista médica New England Journal of Medicina, podría utilizarse en el futuro para tratar la diabetes mediante técnicas de terapia celular. Los investigadores observaron que en un paciente aquejado de una enfermedad rara, la hipoglucemia monogénica, se producía una mutación que activa
el gen de la enzima glucoquinasa, responsable de regular la secreción de insulina del páncreas y de mantener dentro de la normalidad los niveles de glucosa en la sangre.
el gen de la enzima glucoquinasa, responsable de regular la secreción de insulina del páncreas y de mantener dentro de la normalidad los niveles de glucosa en la sangre.
El gen, en su mutación, produce islotes pancreáticos de mayor tamaño, perfectamente formados, de una gran eficacia y con capacidad de proliferar, según revela el estudio, financiado con 53.500 euros por la Junta de Andalucía y en el que han participado expertos de Estados Unidos, Israel y Bélgica.
El caso procedía de una niña norteamericana de doce años que hace vida normal pese a que sólo tiene un 2% del páncreas, ya que el resto se lo extirparon con tres años. Su enfermedad rara descrita como hipoglucemia famimilar le motivaba un aumento de la secreción de insulina y una brusca baja de laglucosa en sangre. Cuando la glucoquinasa se activa por encima de su nivel normal, se produce una secreción mantenida de insulina, pudiendo llegar a provocar situaciones de hipoglucemias severas -niveles muy bajos o críticos de azúcar en sangre- y poniendo en peligro la salud de los pacientes a corto y medio plazo.
Esta enfermedad, en los casos graves, suele diagnosticarse al nacimiento y si no se realiza la terapia adecuada pueden llegar a presentar convulsiones suficientemente graves para afectar al desarrollo mental del recién nacido.
Ya en el 2004, el grupo del doctor Cuesta realizó un primer hallazgo de islotes de gran tamaño en una paciente con hipoglucemia monogénica. El hallazgo de hace seis años se ha confirmado ahora en un segundo paciente sin parentesco con el primero, y de diferente país y raza. En los dos casos, los islotes pancreáticos de los pacientes tenían un tamaño aproximadamente 2,5 veces mayor que los islotes pancreáticos de personas de la misma edad, sin patología. El médico malagueño, que ha sido presidente del Grupo Europeo de Estudio para la Genética de la Diabetes, afirma que el hallazgo "implica que se puede empezar a trabajar en poder reproducir, que no crear, estos islotes en laboratorio para ser utilizados como terapia celular".
El caso procedía de una niña norteamericana de doce años que hace vida normal pese a que sólo tiene un 2% del páncreas, ya que el resto se lo extirparon con tres años. Su enfermedad rara descrita como hipoglucemia famimilar le motivaba un aumento de la secreción de insulina y una brusca baja de laglucosa en sangre. Cuando la glucoquinasa se activa por encima de su nivel normal, se produce una secreción mantenida de insulina, pudiendo llegar a provocar situaciones de hipoglucemias severas -niveles muy bajos o críticos de azúcar en sangre- y poniendo en peligro la salud de los pacientes a corto y medio plazo.
Esta enfermedad, en los casos graves, suele diagnosticarse al nacimiento y si no se realiza la terapia adecuada pueden llegar a presentar convulsiones suficientemente graves para afectar al desarrollo mental del recién nacido.
Ya en el 2004, el grupo del doctor Cuesta realizó un primer hallazgo de islotes de gran tamaño en una paciente con hipoglucemia monogénica. El hallazgo de hace seis años se ha confirmado ahora en un segundo paciente sin parentesco con el primero, y de diferente país y raza. En los dos casos, los islotes pancreáticos de los pacientes tenían un tamaño aproximadamente 2,5 veces mayor que los islotes pancreáticos de personas de la misma edad, sin patología. El médico malagueño, que ha sido presidente del Grupo Europeo de Estudio para la Genética de la Diabetes, afirma que el hallazgo "implica que se puede empezar a trabajar en poder reproducir, que no crear, estos islotes en laboratorio para ser utilizados como terapia celular".
El director gerente del Hospital Carlos Haya, Antonio Pérez Rielo, resaltó "la importancia del
hallazgo, pero sin generar falsas esperanzas. De momento abre nuevas posibilidades de investigación para futuros tratamientos contra la diabetes". José Cañón, director de Innovación del citado complejo sanitario, sí destacó "que estamos en la vanguardia con un grupo de referencia mundial para esta patología".
hallazgo, pero sin generar falsas esperanzas. De momento abre nuevas posibilidades de investigación para futuros tratamientos contra la diabetes". José Cañón, director de Innovación del citado complejo sanitario, sí destacó "que estamos en la vanguardia con un grupo de referencia mundial para esta patología".
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