Al menos cinco polimorfismos están asociados al daño articular severo en artritis reumatoide

Aunque los datos clínicos y sobre todo radiológicos son imprescindibles para el diagnóstico de la artritis reumatoide, la información genética puede ser también de gran ayuda a la hora de identificar a aquellos pacientes con mayor riesgo de padecer una forma agresiva de esta dolencia reumática. Ésta es una de las conclusiones del estudio "Identificación de SNP’s asociados al daño articular severo en pacientes con artritis reumatoide", presentado en el congreso anual del American College of Rheumatology, el cual se está celebrando del 17 al 21 de octubre en Philadelphia (Estados Unidos).
Este evento internacional está contando con una importante presencia de especialistas e investigadores españoles. De hecho, la SER en colaboración con Amgen ha facilitado la asistencia, alojamiento e inscripción al congreso de cerca de una treintena de investigadores españoles gracias a sus becas ACR.
Según las conclusiones de esta investigación, existen al menos cinco SNP’s (polimorfismos de nucleótido simple) asociados a cuatro fenotipos caracterizados por diversas formas de afectación a nivel articular objetivados por radiografía (los cuales están estrechamente relacionados con un daño severo en las articulaciones de los pacientes con artritis reumatoide). "De esta forma, algunos biomarcadores genéticos podrían ayudar a identificar los distintos grados de severidad de la destrucción en las articulaciones", apunta la Dra. Natividad Oreiro, perteneciente al Servicio de Reumatología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, y que ha dirigido esta investigación.

Teniendo en cuenta que nos encontramos ante una dolencia inflamatoria que puede darse de forma diferente en cada paciente, "la identificación de enfermos con alto riesgo de mal pronóstico es fundamental, puesto que de esta forma se puede realizar una indicación más exacta de terapia biológica y se puede seleccionar el momento más adecuado para iniciar el tratamiento", añade la Dra. Oreiro. El objetivo de este estudio se ha centrado en conocer la relación de diversos polimorfismos genéticos con las erosiones y otros daños en las articulaciones en las personas que sufren artritis reumatoide.
En esta investigación han participado 632 pacientes con la enfermedad diagnosticada, de seis servicios de Reumatología diferentes repartidos por otros tantos hospitales a lo largo de la geografía española. Gracias al desarrollo de un microarray de ADN, se han podido estudiar a la vez 69 SNP’s de 49 genes diferentes, que anteriormente se habían seleccionado por su impacto potencial en el desarrollo de la artritis reumatoide.
"De esta forma se ha podido comprobar que la pérdida de espacio articular y las erosiones en manos y pies se asocian sobre todo con un polimorfismo en el gen SCGB1A1", explica la Dra. Oreiro. "Otro polimorfismo en este mismo gen, además de en el gen MMP3, se asocia al desarrollo de erosiones articulares múltiples en manos y pies". Los polimorfismos en los genes PDCD1 e IL4R, sin embargo, están asociados con un menor desarrollo de erosiones.
Por otro lado, las personas portadoras de un polimorfismo en el gen SCB1A1 y el gen SLC22A4 tienen mayor probabilidad de someterse a cirugía articular. "Quienes poseen estos SNP’s duplican el riesgo de un tratamiento quirúrgico articular en comparación con aquellos que no los tienen", subraya la Dra. Oreiro.
La investigación genética actual en artritis reumatoide está en uno de sus momentos más productivos, puesto que cada vez se conocen más cómo influyen los genes en el desarrollo de esta dolencia, ha concluido la especialista.