Durante la crisis económica vivida por Argentina en el 2001, niños de 6 años que padecían una enfermedad rara lisosomal llamada enfermedad de Gaucher, dejaron de recibir durante más de dos años el tratamiento que llevaban recibiendo desde hacía 7 años y que costaba 200.000 dólares al año por niño. La circunstancia, lejos de desanimar al médico que les atendía, el Dr Guillermo Drelinchman, le llevó a investigar un fenómeno del que hasta entonces sólo se habían estudiado 30 casos en todo el mundo y las revistas científicas apenas habían publicado.
Las conclusiones han sido presentadas durante el V Simposio Nacional de Enfermedades de Depósito Lisosomal que ha organizado la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL), una entidad sin ánimo de lucro que ofrece su desinteresada colaboración a todos los profesionales sanitarios implicados en algún aspecto del cuidado de estas enfermedades
Según el Dr Drelichman que trabaja en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires, estos niños volvieron a desarrollar los síntomas que habían padecido hacía 7 años y el tratamiento había conseguido remitirles: organomegalia, anemia, plaquetopenia, etc. Pero lo peor es que además, un año después se produjo una necrosis de la cabeza del fémur. Cuando pasados dos años se volvió a reanudar el suministro de la medicación, paulatinamente los niños se fueron recuperandose de todos los síntomas, excepto de la necrosis que quedó instaurada para el resto de sus vidas.
Expertos llegados desde Francia, Italia, Reino Unido, Holanda, Portugal, Argentina y diferentes ciudades de España, han estudiado en este Simposio diferentes aspectos de la llamadas enfermedades lisosomales, un grupo de 40 patologías crónicas hereditarias causadas por errores congénitos. La incidencia de cada una por separado es baja, un caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero consideradas en conjunto su incidencia aproximada es de 1 por cada 5.000 – 8.000 recién nacidos, constituyendo una de las principales causas de enfermedades neurológicas hereditarias y de minusvalía grave en el niño y en el adulto. Las más conocidas son la enfermedad de Gaucher (14%), Hurler-Scheie (9%), Fabry (7%), Pompe (5%) o Niemann- Pick (4%).
Sobre la conclusiones más novedosas que se pueden extraer, el Dr Antonio Badellou, Presidente de la FEEL, ha comentado que “probablemente en este Simposio hemos pasado de plantearnos de un modo teórico el cribado neonatal de estas enfermedades, a empezar a hablar ya sobre programas prácticos, sobre el desarrollo a nivel asistencial y una implantación del diagnostico sistemático neonatal de estas enfermedades en un futuro que ya se ve muy próximo. Pero sobre todo hemos visto que hay grupos españoles muy cualificados capaces de hacer esta labo”r.
También se ha referido a la necesidad de encontrar biomarcadores mejores a los actuales, que fallan no tanto en su sensiblilidad como en su especificidad.
Para Baldellou un aspecto muy importante a destacar es “que el abanico terapéutico de estos pacientes se abre de un modo espectacular, pero no solo desde un punto de vista teórico. El futuro ya está ahí con la terapia génica, la terapia enzimática sustitutiva, los chaperones, los inhibidores de sustrato, etc”.
¿Qué mensaje trasmitiría el Dr Badellou a los pacientes con enfermedades lisosomales? “Sin correr el riesgo de darles falsas esperanzas ni tampoco desanimarles, hay que transmitirles que tengan confianza, que se esta trabajando mucho y muy bien, y que no podemos hablar de un plazo definido, pero sí de un futuro inmediato para la aplicación de muchos tratamientos”.
Las enfermedades lisosomales están provocadas por una alteración del funcionamiento de los lisosomas, unos orgánulos que, situados dentro de las células, actúan como verdaderos “recicladores y barrenderos” de ciertas moléculas complejas que precisan ser transformadas y “digeridas” para el adecuado funcionamiento celular. Cuando la función del lisosoma no se desarrolla adecuadamente, las moléculas no son transformadas, se acumulan en el interior de la célula y alteran su morfología y funcionamiento: producen entonces manifestaciones clínicas muy variadas, pero todas ellas conducen a importantes limitaciones funcionales que acaban suponiendo una grave carga sanitaria de carácter personal, familiar y social.
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