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25 November 2008

Andalucía amplía a trece las patologías que se pueden beneficiar del diaggnóstico genético preimplantatorio

La Consejería de Salud ha aprobado la Orden que amplía el número de patologías recogidas en el Decreto de regulación del diagnóstico genético preimplantatorio, incorporando cinco nuevas patologías. Así se ha manifestado hoy en el transcurso de la reunión que ha mantenido el viceconsejero de Salud, Enrique Cruz, con representantes de asociaciones de enfermedades raras y sociedades científicas relacionadas. Así, tras la entrada en vigor de la nueva Orden, ya son trece las enfermedades que se van a poder beneficiar de esta técnica de reproducción asistida, que consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Ello posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades y permite a padres con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias tener hijos libes de estas patologías.
Concretamente, las distintas variantes de distrofia miotónica de Steinert, del síndrome del X Frágil, del síndrome Marfan, de la poliposis adenomatosa familiar del colon, y de las ataxias espino cerebelosa autosómica dominante, son las patologías hereditarias que se suman a las ocho que ya podían beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).

El programa de Diagnostico Genético Preimplantatorio, que se enmarca en el Plan Andaluz de Genética, comenzó a funcionar en Andalucía en octubre de 2005, siendo la primera comunidad autónoma en reconocer esta técnica como derecho en su cartera de servicios. El hospital Virgen del Rocío de Sevilla es referente en la comunidad para esta técnica que se realiza en la Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo.
Desde su puesta en marcha, se han iniciado un total de 89 ciclos en 44 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión libre de enfermedad en 53 ciclos y se han conseguido 13 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Por otra parte, desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de nueve recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar), 2 libres de enfermedad Huntington, y 1 libre de beta-Talasemia major.
Además, este último caso es el primer nacimiento en el Sistema Sanitario Público de Andalucía de un bebé con un perfil histocompatible con su hermano (DGP-HLA) y cuyo procedimiento se realiza íntegramente en España. De este modo, Javier, que nació el 12 de octubre, no sólo no padecerá la enfermedad de la que son portadores sus padres, sino que va a ser el donante idóneo para posibilitar la curación de su hermano Andrés mediante trasplante de cordón.

-Plan de Enfermedades Raras
Por otra parte, el viceconsejero de Salud, Enrique Cruz, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española contra la Fibrosis Quística, así como de la Soci edad Española de Fertilidad y la Sociedad Andaluza de Endocrinología y Nutrición. En dicho encuentro, que ha contado también con la participación del director del Plan de Enfermedades Raras, Antonio González, se han planteado diversas líneas y actuaciones de mejora en el ámbito de las enfermedades raras en el marco del plan que las aborda.

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