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23 October 2008

Científicos españoles hallan una asociación entre variantes en el gen de la glucosilceramida y la gravedad de la enfermedad de Gaucher



Murcia acoge desde hoy y hasta el 25 de octubre la 50ª Reunión de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH) y el XXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), en los que ha tenido una participación activa la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). El Profesor Miguel Pocovi, del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza y tesorero de la FEETEG, ha destacado el importante valor de las comunicaciones y del póster que presentan en la capital murciana diferentes miembros de la Fundación para los 320 pacientes diagnosticados en España de la Enfermedad de Gaucher (EG).


En primer lugar, la doctora Pilar Alfonso, investigadora de FEETEG, ha expuesto la comunicación titulada "Asociación entre variantes en el gen de la glucosilceramida sintasa (GCS) y la gravedad de la Enfermedad de Gaucher tipo 1", en la que sugiere que las variantes genéticas de GCS podrían influir en el fenotipo de la Enfermedad de Gaucher. Alfonso ha explicado que "en la Enfermedad de Gaucher no se elimina la basura celular y que nace de un defecto genético en un gen denominado glucocerebrosidasa. Sin embargo, no todos los pacientes que tienen las mismas mutaciones presentan la misma gravedad y se desconoce la causa de esta variabilidad".
El análisis desarrollado por diferentes grupos de investigación —de la FEETEG, dirigido por la Dra. Pilar Giraldo y el Profesor Miguel Pocovi; del Hospital Universitario La Fe de Valencia, dirigido por el Dr. Francisco España; y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, dirigido por el Dr. José Carlos Rodríguez-Rey— ha revelado que "unas variantes en un gen denominado glucosilceramida sintasa explican, en parte, la variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad".


Por su parte, la doctora Pilar Giraldo, vicepresidenta de FEETEG y Jefe de Sección del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza), habló sobre "Eficacia y seguridad a largo plazo del tratamiento con miglustat en pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1. Proyecto Zagal". El Grupo Español de Enfermedad de Gaucher ha llegado a la conclusión de que "los pacientes con la forma leve-moderada tipo 1 presentan respuesta clínica, analítica y de imagen satisfactoria a miglustat y mantienen la respuesta a largo plazo con escasos efectos adversos y controlables", subrayó Giraldo.


-Enfermedad ósea
Además, esta especialista es una de las responsables del póster presentado en Murcia en el marco de la 50ª Reunión de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH) titulado "Utilidad de la Densitometría en la valoración de la enfermedad ósea de la Enfermedad de Gaucher". La enfermedad ósea es una de las complicaciones más frecuentes de la Enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1. Más del 60% de los pacientes está en riesgo de presentar alteraciones esqueléticas en el momento del diagnóstico o en el curso de la evolución.
Por ello, el grupo de investigación, formado por miembros del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, de la FEETEG, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Centro Médico Ceinos de Zaragoza, ha evaluado la eficacia del procedimiento de medida de la densidad mineral ósea denominado DEXA en comparación con otros como el DFA, capaz de medir la energía mecánica transmitida por el hueso y la velocidad de transmisión a través del hueso (BUA).
La doctora Pilar Giraldo ha argumentado que "la existencia de infiltración medular y complicaciones como infartos, osteolisis, aplastamientos vertebrales y recambios articulares dificulta en algunos casos la utilización de DEXA". No obstante, "se observa correlación entre el DEXA y el BUA, pero se requiere más experiencia para definir mejor la utilidad y la comparabilidad de las técnicas de BUA", ha añadido.

--Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)
LA FEETEG es una fundación científica, sin ánimo de lucro e independiente de la industria farmacéutica y multidisciplinar, compuesta por Hematólogos, Internistas, Pediatras, Radiólogos, Traumatólogos, Neurólogos y Bioquímicos.
Sus objetivos específicos son:
1. Promocionar la investigación científica en las enfermedades lisosomales, tanto en el diagnóstico y seguimiento como en sus métodos de tratamiento.
2. Difundir el conocimiento acumulado sobre dichas enfermedades, las manifestaciones que generan en el ser humano y las posibles soluciones que contribuyan a mejorar la calidad de vida.
3. Promover el intercambio cultural, técnico y científico entre los especialistas en el tema.
4. Mantener un Registro Nacional de afectados por la enfermedad de Gaucher al efecto de su control y estudio.

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